什么是 ” 产筛 “？
产前筛查，简称“产筛”，是一种简便、经济和较少创伤的检查方法。它的主要目的是从孕妇中识别出那些怀有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，进一步进行明确的产前诊断。目前所说的产前筛查通常指的是“母血清产前筛查”。
产前筛查包括哪些项目？
产前筛查常见的项目包括：
1. 唐氏综合征（DS）
2. 18三体综合征
3. 开放性管畸形（ONTD）
如何处理筛查结果？
如果筛查结果显示为“高风险”，那么孕妇怀有唐氏综合征或管缺陷患儿的可能性较大，需要进一步进行产前诊断。而筛查结果为“低风险”的孕妇，虽然怀有缺陷儿的可能性较低，但这并不等于，因此可以选择自愿进行产前诊断。值得注意的是，产筛的检出率并不能达到100%，存在漏筛的可能性。
什么是 “ 产前诊断 ”？
产前诊断是对产筛高风险孕妇的重要后续步骤。通过穿刺等手段，进行全染色体组核型分析，可以检测胎儿染色体的数目和结构异常，从而更准确地判断胎儿的健康状况。
那么，什么是 “ 新筛 ”？
“新筛”指的是新生儿足底血筛查。在新生儿出生72小时后，会从脚后跟取少量血液滴在滤纸上，然后将滤纸送到市级或省级新生儿筛查中心进行检测。这一筛查的目的是在宝宝出现临床症状之前或症状轻微时，通过检测发现那些可能患有某些遗传代谢疾病的宝宝，从而进行早期治疗，避免器官出现不可逆的损伤。
新生儿足底血筛查包括哪些项目？
新生儿足底血筛查常见的项目包括：
1. 苯丙酮尿症（PKU）
2. 先天性甲状腺功能减低症（CH）
3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
4. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）等。
不同地区在检查遗传性代谢疾病时，检查的种类可能有所不同。这些疾病大多在宝宝早期无症状或症状不明显，但如果不及时治疗，将会对宝宝的身体和智力发育造成严重损害。家长一定要在规定的时间内完成血片采集和筛查。如果筛查结果呈阳性，家长需要认真对待，及时带宝宝去指定地点进行复查，以免错过最佳的诊断和治疗时机。
