以亮亮（化名）为例，这个九岁的男孩性格内向且行为霸道，经常与同学发生冲突，情绪波动大且不分场合发脾气。经过山东大学附属儿童医院的遗传咨询门诊检查，亮亮被确诊为超雄综合征患者。医生指出，大多数XYY患者出生时及成长过程中没有明显的特征表现，因此经常被误诊或忽略诊断。亮亮的病情得到了及时诊断和治疗。目前已知的超雄综合征的临床表现主要包括身材高大、智力正常或轻度低下、性格孤僻暴躁等。医生指出，XYY患者的行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果，可以通过改善生活环境和社会教育来降低异常行为发生率。XYY患者虽然存在生育能力问题，但大多数性发育正常。理论上存在后代染色体异常的风险，但临床实践中该风险较低。医生建议孕妇进行产前筛查以降低后代患病风险。
关于超雄综合征的产生原因，专家表示普遍认为不是遗传而来，而是在形成过程中发生的新突变。具体来说是在形成过程中，由于染色体在减数II期的分配不均，导致一部分含有两条Y染色体，随后这些与含有单条X染色体的结合形成卵，最终发育成超雄综合征患者。目前已知的超雄综合征患者可能出现的症状包括身材高大、智力发育迟缓等。专家还强调了对罕见病人的关注和支持的重要性。这些患者往往面临自卑的心理压力，需要社会的理解和包容。同时医生也提醒家长不要忽视孩子的身体状况及时做产前筛查的重要性以确保新生儿的健康并尊重生命的力量以及珍视我们每一个人独特之处不论外表如何亦或是隐藏在身体里的秘密是什么每一个人都值得尊重和支持关注关爱这些特殊的罕见病是至关重要的。（韩虹丽）
