爱美之心，人皆有之。追求美是人的天性，美好的事物往往能激发人们的怜惜与宽容之情。父母期望孩子外貌出众的情感是普遍存在的。事实上，外貌出众的人往往更易获得他人的喜爱，而相反，他们的其他特质也可能更容易被发掘。
时常我们会被那些可爱至极的小孩子所吸引，他们的眼睛明亮如星辰，睫毛浓密卷翘，像洋娃娃一般精致。在这美丽的背后，有时却隐藏着不为人知的健康之谜。
你知道吗？拥有美丽的外貌有时也可能是一种负担。比如，歌舞伎面谱综合征。
歌舞伎面谱综合征，又称为Kabuki综合征（KS），或是Niikawa-Kuroki综合征。此病症状多样，包括：
身体及骨骼发育不良
特殊容貌
先天内脏发育畸形
皮肤纹理异常
智力低下等。
回顾的一例病例，患儿在重庆儿童医院被发现，其外貌特征如花旦般艳丽，但伴随着多种身体与智力上的挑战。这位患儿的成长经历充满了求医的艰辛。
对于歌舞伎面谱综合征的病因，目前尚无定论。有理论认为是常染色体显性遗传，也有观点认为是在胚胎6至9周时因病毒感染或使用致畸物所致。多数学者倾向于认为这是一种发病率较低的遗传性代谢病，很可能为常染色体显性遗传。
那么，产检时能否发现并预防此病呢？
遗憾的是，目前医学界的产前基因筛查技术尚未能达到及时发现此病的地步。这使得预防和早期发现歌舞伎面谱综合征成为了一个巨大的挑战。这种疾病在新生儿期往往难以察觉，其临床症状多在孩子成长过程中逐渐显现。
尽管多数患者存在智力缺陷的风险，但并非所有患者都如此。有研究显示，部分患者在幼年时期发育滞后，但体重持续增长，可能表现为青少年及成年期的肥胖。
宝妈们不必过于担忧。此病属于非常罕见的疾病，发病率极低。只要准妈妈们按时进行产检，保持健康的生活习惯，宝宝们大多都能健康成长。