小萌看上去和周围的孩子一样充满活力，喜欢运动、享受美食，也能安稳地睡觉。学校体检的结果却让人揪心，转氨酶升高了。妈妈立刻带她前往中山大学附属第三医院复查。经过详细的检查，医生发现小萌的转氨酶数值远超正常值，且肝脾肿大。随后通过基因检测，她被诊断出患有一种罕见的遗传病——肝豆状核变性。
回顾整个病情发展，其实小萌的症状早有迹象。这个学期，她的学习成绩突然下滑，字迹也变得潦草，这些系统的变化都被忽略了。如何早期识别这种风险呢？中山大学附属第三医院罕见病中心的李新华副为我们科普。
虽然肝豆状核变性是一种遗传病，但其发病与饮食环境也有关联。在东南沿海以及广东地区，由于喜食贝类等海鲜产品，发病率相对较高。尽管是一种罕见的疾病，但肝豆状核变性在中山三院罕见病中心却是接诊最多的病种之一，每年有数十例。
李新华介绍，铜离子的积累会影响脑、肝脏等多个器官。一旦系统受到损害，伤害将是不可逆的。虽然目前无法完全治愈，但通过物治疗可以控制病情。限制铜的摄入，接受规范治疗，使用驱铜物帮助身体过量铜离子，患者的寿命可以不受影响。早发现、早治疗至关重要。
肝豆状核变性的症状早期很难察觉，很多患者在幼儿园入学或小学六年级体检时被发现。特别是在10月到11月期间，会出现一波新发病例。如果孩子出现肝功能异常、成绩突然下降、字迹变得潦草等迹象，应及时到内科、肝病科就诊。
特效青霉胺目前供应短缺，许多患者正在等待恢复供应。李新华呼吁相关企尽快恢复品的正常供应，以避免患者病情恶化。已确诊的患者需要遵循低铜饮食，终身服用驱铜物，避免使用可能导致肝损伤的物。
对于肝豆状核变性这种罕见病，我们需要提高警惕，及时识别风险，为孩子们的健康保驾护航。