在一张充满童趣的照片上，展示了一个来自吉林的可爱大宝宝。令人的是，这位宝宝仅出生8个月，体重便高达惊人的18.5公斤，这相当于一般5-6岁孩子的体重水平。宝宝的父亲曲先生对此表示：“宝宝每个月都在增长体重，有时候一个月就能增长5斤，我们既高兴又担忧。”由于宝宝体重过重，日常生活中的照顾变得相当具有挑战性，穿衣、洗澡等日常活动都需要两人的合作才能完成，这无疑给家庭带来了很大的压力。
怀着忐忑不安的心情，曲先生和家人带着这位大号宝宝前往吉林市医院的儿科门诊进行检查。除中度贫血外，宝宝的血液常规化验、心电、等各项检查结果均显示正常。儿科门诊的医师通过观察宝宝的外观特征，如塌鼻梁、吊眼梢和眼距宽等，怀疑宝宝可能患有唐氏综合症。为了确认诊断，还需要进行“脑垂体、甲状腺、染色体及内”等方面的进一步检查。
唐氏综合症也被称为21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体变异引起的遗传性疾病。这种疾病的发病率大约为1/600～1/800，在，大约每20分钟就有一名唐氏儿出生。由于唐氏儿的智力严重低下，生活无法自理，并且伴随多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的负担。
值得注意的是，根据荷兰应用科学研究的研究，患有唐氏综合症的孩子相对于普通孩子更容易出现超重现象。通过计算身高与体重的比值，即所谓的“身高质量指数（BMI）”，研究发现超过四分之一的唐氏儿是超重儿童，他们的发育速度甚至是正常儿童的两倍。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，并非只限于高龄孕妇。过去认为只有35岁以上的妇女才有可能生下这样的孩子，但现在的研究表明，只有25%至30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，而70%至75%的病例则发生在年轻孕妇中。每位孕妇都有孕育先天愚儿的风险，所以每个孕妇都应该进行常规的唐氏综合征筛查。最佳的筛查时间是在孕15至20周。
